W dniach 21–23 czerwca 2024 roku przedstawiciele Fundacji PURA Polska uczestniczyli w międzynarodowej konferencji zorganizowanej przez PURA Syndrome Foundation w Chicago. Wydarzenie to zgromadziło rodziny oraz specjalistów z całego świata, związanych z zespołem PURA.
Główne tematy konferencji:
- Postępy w badaniach naukowych nad zespołem PURA: Dr David Hunt przedstawił aktualizację na temat globalnego rejestru pacjentów i biobanku PURA, podkreślając znaczenie tych inicjatyw dla przyszłych badań.
- Nowe metody diagnostyczne i terapeutyczne: Dr Robert Janowski z Helmholtz Zentrum München omówił kryteria identyfikacji wariantów genetycznych powodujących zespół PURA, dzieląc się wynikami nadchodzącej publikacji w czasopiśmie eLife.
- Wsparcie psychologiczne i edukacyjne dla rodzin: Anna Ware, M.S., CCC-SLP, zaprezentowała metodę wspomagającej i alternatywnej komunikacji (AAC), oferując praktyczne wskazówki dla rodzin w zakresie inicjowania i wspierania komunikacji u osób z zespołem PURA.
- Budowanie globalnej społeczności osób dotkniętych zespołem PURA: Konferencja umożliwiła uczestnikom nawiązanie kontaktów i wymianę doświadczeń, co wzmocniło poczucie wspólnoty wśród rodzin i specjalistów.
Podczas wydarzenia przedstawiciele Fundacji PURA Polska nawiązali kontakt z Dr. Robertem Janowskim z Helmholtz Zentrum München – Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), co może zaowocować przyszłą współpracą. Dodatkowo, nawiązano relacje z fundacją Jack’s Tomorrow www.jackstomorrow.org, której misją jest wspieranie badań nad zespołem PURA oraz pomoc rodzinom dotkniętym tym schorzeniem.
Więcej informacji
Więcej szczegółów na temat konferencji oraz materiały z wydarzenia można znaleźć na oficjalnej stronie: PURA Conference 2024.
Fundacja PURA Polska jest dumna, że mogła być częścią tego ważnego wydarzenia i aktywnie wspierać globalne działania na rzecz osób z zespołem PURA.
