O zespole PURA
Czym jest zespół PURA
Te role są kluczowe dla normalnego rozwoju mózgu poprzez kierowanie wzrostem, podziałem i łączeniem (tworzenie synaps) neuronów (komórek nerwowych), oraz formowaniem i dojrzewaniem mieliny, substancji chroniącej nerwy i promującej efektywną transmisję impulsów nerwowych. Patogenne warianty PURA często pojawiają się spontanicznie (de novo), co oznacza, że mogą pojawiać się po raz pierwszy u niemowlęcia, nie występując u żadnych innych członków rodziny. Niedawno wykazano również, że w rzadkich przypadkach rodzic z zespołem PURA może przekazać swoją patogenną wersję PURA swojemu dziecku.
Co mówią moi rodzice
Gdy powstała Fundacja PURA Polska, poczuliśmy ogromną ulgę. Przez lata szukaliśmy informacji o chorobie naszego dziecka, często błądząc w gąszczu sprzecznych doniesień. Dziś mamy miejsce, gdzie możemy uzyskać rzetelną wiedzę i wsparcie specjalistów. Każde spotkanie z innymi rodzinami daje nam nową energię i poczucie, że nie jesteśmy sami w tej podróży
Częstotliwość występowania
Do tej pory wiemy o nieco ponad 700 osobach z zespołem PURA na całym świecie. Jednakże, biorąc pod uwagę, że nowoczesne testy genetyczne stają się tańsze i bardziej dostępne, prawdopodobne jest, że w ciągu najbliższych kilku lat zdiagnozowane zostaną setki kolejnych osób z zespołem PURA.
Diagnoza
Cechy fizyczne
- Niskie napięcie mięśniowe (hipotonia)
- Elastyczne stawy – szczególnie palce, nadgarstki i łokcie
- Pełne policzki
- Usta otwarte w pozycji spoczynkowej
- Delikatna skóra i/lub wrażliwa skóra
- Wysokie podniebienie
- Wysoka linia włosów z przodu
- Migdałowo kształtne otwory oczne
- Wzrost: Waga urodzeniowa zwykle mieści się w normalnym zakresie, a dotknięte dzieci zwykle rosną prawidłowo.
- Dojrzewanie: może wystąpić wcześnie („przedwczesne”) lub być opóźnione.
Charakterystyka behawioralna
- Kochające i bardzo towarzyskie
- Problemy z przetwarzaniem informacji sensorycznych (wrażliwość na niektóre tekstury, głośne hałasy, empatia wobec płaczących innych dzieci)
- Machanie rękoma, gryzienie ręki, ssanie ręki
- Lęk
- Niektóre osoby wykazują zwiększoną agresję i mogą samookaleczać się
- Zaburzenia snu
Umiejętności poznawcze
- Większość osób z zespołem PURA nie mówi. Niektóre dotknięte osoby są w stanie używać pojedynczych słów, krótkich fraz lub prostych zdań.
- Ogólnie uznaje się, że osoby z zespołem PURA mają lepsze umiejętności językowe w zakresie rozumienia mowy niż umiejętności wyrażania się.
- Wszystkie osoby, które znamy, mają umiarkowane do głębokich trudności w uczeniu się i wymagają specjalistycznego wsparcia w nauce.
- Późno lub brak raczkowania, późne oraz ograniczone chodzenie, brak mobilności
Zalecenia dotyczące leczenia
- Formalna ocena rozwoju, jeśli jeszcze nie została przeprowadzona
- EEG (pomiar aktywności elektrycznej mózgu), jeśli podejrzewa się napady
- Obrazowanie mózgu za pomocą MRI, szczególnie u osób z potwierdzonymi lub podejrzewanymi napadami, bezdechami lub problemami ze wzrokiem
- Formalna ocena oczu, która może obejmować „elektrodiagnostyczne” testy widzenia
- Badania układu oddechowego, w tym badanie snu, szczególnie jeśli istnieją obawy dotyczące możliwych bezdechów
- Ocena karmienia, w tym formalna ocena połykania (aby upewnić się, że jest bezpieczne i nie ma ryzyka aspiracji) i ocena zaparcia
- Podstawowe badania ultrasonograficzne serca i nerek, aby wykluczyć wszelkie wrodzone wady (ale zauważ, że wydają się one być rzadkie w zespole PURA)
- Ocena układu mięśniowo-szkieletowego pod kątem dowodów na dysplazję stawu biodrowego lub skoliozę
- Pomiar witaminy D
- Ocena gęstości kości, szczególnie u starszych dzieci i dorosłych, którzy nie chodzą i przyjmują długoterminowe leki przeciwpadaczkowe, oraz u każdej osoby dotkniętej, która ma w swojej historii złamanie o niskiej energii („patologiczne”)
- Regularne wizyty kontrolne u pediatry rozwojowego
- EEG (pomiar aktywności elektrycznej mózgu), w przypadku podejrzewanych napadów
- Stałe monitorowanie pod kątem jakichkolwiek dowodów na problemy z połykaniem lub zaparcie
- Co najmniej roczna ocena na dysplazję stawu biodrowego i skoliozę
- Wsparcie logopedyczne
- Regularna fizjoterapia i terapia zajęciowa
- Regularne kontrole wzroku
Dla Lekarzy
Członkowie Globalnej Sieci Badawczej Zespołu PURA wraz ze wspierającymi klinicystami z całego świata przygotowali kompleksowy dokument opieki medycznej w zespole PURA dla lekarzy.