Łukasz Kowalski
Łukasz urodził się w 2014 roku w 42 tygodniu ciąży i jak się później okazało w tym samym roku po raz pierwszy w literaturze medycznej opisano zespół genetyczny PURA, który udało się u niego zdiagnozować po czterech latach trudnych poszukiwań. Po wielu badaniach lekarze ustalili, że problemy Łukasza mają podłoże genetyczne i są wywołane przez spontaniczną mutację w genie PURA – jest to rzadka, nieuleczalna choroba, która przypuszczalnie uniemożliwi Mu samodzielne funkcjonowanie oraz będzie skutkowała niepełnosprawnością ruchową i intelektualną, chyba, że badaczom uda się opracować odpowiednie leczenie.
Nasz Syn od urodzenia miał obniżone napięcie mięśniowe, co wywoływało również spore problemy podczas karmienia. W pierwszym roku życia był bardzo senny i mało aktywny, zdiagnozowano u niego trudności wzrokowe (oczopląs, zez, nadwzroczność i astygmatyzm). Niestety przez długi czas nikt nie potrafił nam wyjaśnić, dlaczego jego rozwój psychoruchowy jest znacznie opóźniony w stosunku do rówieśników. Cieszymy się, że dzięki intensywnej rehabilitacji i wysiłkom terapeutów, Łukasz nauczył się samodzielnie chodzić, niemniej szybko się męczy i potrzebuje asekuracji, aby się nie przewrócić. Z czasem wzrosła również jego aktywność i zainteresowanie otoczeniem, nauczył się też komunikować podstawowe potrzeby, jednakże nadal wymaga pieluchowania. Aktualnie Łukasz potrafi już samodzielnie zjeść posiłek i napić się z kubka, przy niewielkim wsparciu innej osoby. Dużym problemem Łukasza jest niepełnosprawność intelektualna. Wprawdzie rozumie On proste słowa i komunikaty, nie potrafi jednak mówić i denerwuje się, kiedy nie rozumiemy, co chce nam przekazać. Poza tym, kiedy nie jest w szkole, Łukasz wymaga naszej ciągłej opieki z uwagi niedostateczną świadomość zagrożeń
W codziennych zmaganiach towarzyszy nam nadzieja, że prowadzone prace badawcze nad zespołem PURA zaowocują powstaniem terapii lekowej. Aktualnie jednak dalszy postęp w rozwoju Łukasza warunkuje głównie systematyczna rehabilitacja ruchowa oraz wsparcie wielu specjalistów – pedagoga, fizjoterapeuty, psychologa, dogoterapeuty i neuorologopedy.
Pomimo trudności Łukasz jest dzieckiem bardzo pogodnym i powolutku robi postępy w rozwoju. Wierzymy, że dalszy wysiłek włożony w rehabilitację i inne formy terapii może Łukaszowi pomóc w zdobyciu przynajmniej części umiejętności, które jego rówieśnikom przychodzą bez trudu.
Rodzice
Co mówią moi rodzice
Kiedy dowiedzieliśmy się o diagnozie naszego dziecka, czuliśmy się zagubieni i bezsilni. Fundacja PURA Polska dała nam nie tylko dostęp do ekspertów i sprawdzonych informacji, ale także poczucie, że nie jesteśmy sami. Dzięki niej nauczyliśmy się lepiej rozumieć chorobę i lepiej radzić sobie z codziennymi wyzwaniami
