Gosia
Cześć, przedstawiamy Wam Małgosię, małą PURA – dziewczynkę.
Mieszkamy w Rumi, blisko Trójmiasta. Gosia urodziła się w 2016 roku, ma
starszego, zdrowego brata – Jasia.
Ciąża przebiegała prawidłowo, żadne z badań prenatalnych nie wskazywało na Syndrom PURA. Pierwsze, niepokojące objawy pojawiły się zaraz po porodzie – Gosia była bardzo wiotka, nie zaciskała piąstek, nie miała siły jeść samodzielnie – dosłownie przelewała się w rękach. W związku z tym przewieziono nas do Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, gdzie rozpoczęto szereg badań, by wykluczyć lub potwierdzić chorobę metaboliczną czy genetyczną. Bez skutku.
Ciąża przebiegała prawidłowo, żadne z badań prenatalnych nie wskazywało na Syndrom PURA. Pierwsze, niepokojące objawy pojawiły się zaraz po porodzie – Gosia była bardzo wiotka, nie zaciskała piąstek, nie miała siły jeść samodzielnie – dosłownie przelewała się w rękach. W związku z tym przewieziono nas do Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, gdzie rozpoczęto szereg badań, by wykluczyć lub potwierdzić chorobę metaboliczną czy genetyczną. Bez skutku.
Filipek
Po miesiącu wróciliśmy do domu, nadal bez diagnozy. W ciągu kolejnych 8
miesięcy przeprowadzono wiele badań, dalej bez rezultatów. Małgosia praktycznie
przespała pierwszy rok życia, potrafiła spać po 20 godzin na dobę, wybudzaliśmy ją
na karmienie, prawie nie było z nią kontaktu.
Ostatecznie po dziewięciomiesięcznym oczekiwaniu na wynik badania WES zdiagnozowano u Gosi mutację w genie PURA (p.Gln69X/-) i genie KCNH5. Małgosia prawdopodobnie jako pierwsza w Polsce została oficjalnie zdiagnozowana jako Syndrom PURA, był to 2017 rok.
Syndrom PURA to była dla nas absolutna nowość. Choroba rzadka, nie opisana w polskiej literaturze medycznej. Lekarze otwierali szeroko oczy na nazwę PURA. Poszukując informacji na ten temat w internecie, udało nam się znaleźć międzynarodową grupę – PURA Syndrome i tak zaczęliśmy naszą przeprawę przez PURĘ.
Ostatecznie po dziewięciomiesięcznym oczekiwaniu na wynik badania WES zdiagnozowano u Gosi mutację w genie PURA (p.Gln69X/-) i genie KCNH5. Małgosia prawdopodobnie jako pierwsza w Polsce została oficjalnie zdiagnozowana jako Syndrom PURA, był to 2017 rok.
Syndrom PURA to była dla nas absolutna nowość. Choroba rzadka, nie opisana w polskiej literaturze medycznej. Lekarze otwierali szeroko oczy na nazwę PURA. Poszukując informacji na ten temat w internecie, udało nam się znaleźć międzynarodową grupę – PURA Syndrome i tak zaczęliśmy naszą przeprawę przez PURĘ.
Od urodzenia Gosia była rehabilitowana metodą Vojty i NDT Bobath, a od
kilku lat metodą Medek. Po drugim roku życia powoli zaczęła rozwijać się
motorycznie. Samodzielny chód opanowała dopiero mając 6 lat. Choroba PURA
odbiera jej praktycznie wszystko to, co robią dzieci w jej wieku. Gosia nie mówi, nie
biega, nie skacze. Nie bawi się jak inni, nie je i nie pije samodzielnie. Nadal jest
pieluchowana. Niewiele rozumie..Nie wykonuje prostych poleceń. Nie rozumie
zakazów, nie zna granic bezpieczeństwa.
Mimo tych wszystkich ograniczeń, jakimi obdarzyła ją PURA, Gosia jest jednym z najszczęśliwszych dzieci, jakie przyszło nam obserwować..
Lubi jeść, dobrze śpi, nie ma padaczki, ani problemów oddechowych.
Chorując na tak rzadką chorobę, jaką jest Syndrom PURA, Gosia jest dzieckiem dosłownie jednym na milion
Mimo tych wszystkich ograniczeń, jakimi obdarzyła ją PURA, Gosia jest jednym z najszczęśliwszych dzieci, jakie przyszło nam obserwować..
Lubi jeść, dobrze śpi, nie ma padaczki, ani problemów oddechowych.
Chorując na tak rzadką chorobę, jaką jest Syndrom PURA, Gosia jest dzieckiem dosłownie jednym na milion
Co mówią moi rodzice
„Dzięki Fundacji PURA Polska odzyskaliśmy nadzieję i poczucie sprawczości. Wcześniej czuliśmy się bezradni wobec choroby naszego dziecka, ale teraz wiemy, gdzie szukać rzetelnych informacji i skutecznych rozwiązań. Co najważniejsze, znaleźliśmy ludzi, którzy nas rozumieją i wspierają na każdym kroku.
