Aleksandra Barteczko

Aleksandra Barteczko
Oleńka to sześcioletnia uśmiechnięta dziewczynka, która każdego zmaga się z niepełnosprawnością sprzężoną spowodowaną przez mutację w genie PURA.
Aleksandra Barteczko-child

A historia zaczęła
się tak

Ola urodziła się przez planowe cesarskie ciecie i przez pierwsze dni była długowłosym aniołkiem, który chciał spać i nawet niewiele upominał się o jedzenie. Gdy przestała przybierać odpowiednio na wadze, poradzono nam, aby  sprawdzać ilość mleka jakie wypija dokarmiając ją butelką. Ale ponieważ ja byłam bardzo zdeterminowana, żeby karmić ją własnym mlekiem, spędzałam godziny na jego odciąganiu a potem karmieniu i prowadzeniu dzienniczka z kontrolą podanego mleka. I tak, w trochę sielankowych okolicznościach mijały nam pierwsze tygodnie jej życia, aż na przełomie drugiego i trzeciego miesiąca Ola zaczęła sama jeść z piersi i tak była karmiona do 12 miesiąca (wtedy jeszcze nie wiedziałam, jaki to sukces dla dziecka z  zespołem PURA i jak ważne jest to dla jej mięśni i przyszłej mowy).
Diagnoza
Gdy pod koniec trzeciego miesiąca Ola nie trzymała główki i miała bardzo często zaciśnięte pięści, zaczęliśmy najpierw rehabilitację, a zaraz potem wizyty u neurologa i kolejnych specjalistów w poszukiwaniu przyczyn – jak to mówiono – obniżonego napięcia mięśniowego. Historia dojścia w tamtych latach (rok 2019 i 2020) do diagnozy jest zupełnie inna niż dostęp do informacji jaki mamy dziś. Można by o tym napisać książkę, która pewnie poza gronem rodziców dzieci z niepełnosprawnościami i rzadkimi schorzeniami, nie znalazłaby wieku czytelników. W skrócie można powiedzieć, zapukaliśmy do wszystkich drzwi o jakich wtedy wiedzieliśmy – zaczynając od USG przezciemiączkowego, poprzez poradnię chorób zakaźnych, endokrynologa, rezonans, tygodniową wizytę na oddziale neurologii dziecięcej – gdzie akurat nie było wtedy genetyka – aż po testy genetyczne – początkowo wykluczając SMA, sprawdzając mikromacierze  (wyszły prawidłowe), aż wreszcie dzięki badaniu WES poznaliśmy przyczynę – zespół PURA. Działo się to przez miesiące, w których Olę intensywnie rehabilitowaliśmy metodą Bobath (na zajęciach i codziennie z tatą w domu) oraz już Ola miała zajęcia z neurologopedą (ponieważ nie gaworzyła). W tym samym czasie nasz starszy syn zaczynał przedszkole i czekaliśmy jeszcze na młodszego brata Oli. I diagnoza – a przede wszystkim jej część dotycząca niepełnosprawności intelektualnej – spadły na nas totalnie niespodziewanie. Albo inaczej – spodziewaliśmy się jakiejś choroby mięśniowej, ale informacja, że nasza córka może nigdy nie mówić i ma być zależna od innych do końca życia – nie mówiąc o dodatkach zespołu PURA jak padaczka – na tę wiadomość nie byliśmy gotowi.

Intensywność życia nie pozwoliła nam zbyt długo myśleć o tym co będzie w odległej przyszłości, bo mieliśmy w domu 4 latka, noworodka i Olę, już wtedy z grafikiem pełnym zajęć. Nie wiem czy dzięki ogromowi pracy, czy dzięki „wersji syndromu PURA” jaki ma Ola, to mimo, że z opóźnieniem, bardzo walczyła i nadal walczy o kolejne kroki milowe. I tak, zaczęła obracać się sama na brzuch w wieku 11 miesięcy. Gdy nie skończyła jeszcze 2 lat – postawiła swoje pierwsze samodzielne kroki. Dziś, nadal ma problemy z równowagą, ale to co kiedyś wydawało nam się lotem na księżyc – dziś Ola w swoim tempie – wykonuje – sama wchodzi i schodzi po schodach, sama wchodzi na zjeżdżalnie i pokonuje tory przeszkód na placu zabaw, sama wyprowadza psa i już nie pozwala mu się ciągnąć. Oczywiście nie funkcjonuje tak jak w pełni sprawna 6 latka, nie jeździ na rowerze, bardzo boi się wody, więc nie chodzimy raczej na basen. Sama pije z kubka (a zaczynała od „misia miodusia”), sama ma już tyle siły, żeby jeść widelcem i łyżką. A intelektualnie zaskakuje nas każdego dnia. Terapię z logopedą zaczęliśmy bardzo wcześnie – jeszcze wiele miesięcy przed diagnozą. Dziś Ola ma 4 razy w tygodniu zajęcia z logopedą, do tego zajęcia z psychologiem, terapeutą SI i pedagogiem. Jest też pod opieką poradni psychiatrycznej. Miała w swoim życiu różne etapy, Od takich, ze bardzo długo walczyliśmy o naśladowanie pojedynczego głosu np. zwierzątka, po napady krzyku w momencie gdy choć na chwilę została sama, po wypowiadanie pierwszych sylab, a dziś już nawet kilkuwyrazowych zdań. Natomiast cena jaką Ola musi płacić za to, by zbliżyć się do neurotypowych dzieci jest ogromna – również jej emocjonalna. Miała etapy wybudzania się i krzyków w nocy, do teraz nie znosi kąpieli i sama rozmowa o niej wywołuje u niej płacz, często ma problem z wyrażeniem tego co chce i jak każdy z nas, denerwuje się, a potem krzyczy. Okres adaptacji do nowych osób i miejsc jest u niej długi. Nadal się ślini. Ma okresy „regresu”.  Ale z dziecka, które nie miało mówić – i zaczęliśmy początkowo wdrażać komunikację alternatywną – obrazkową, dziś jest dziewczynką, która pomimo zespołu PURA na ten moment potrafi w podstawowy sposób się komunikować. Ola mówi np. „Daj mi to” „Chcę ciepłe mleko” „Jestem zmęczona”, wchodzi w podstawowe interakcje z rodzeństwem.

Najwięcej chyba kosztowało nas, żeby nauczyć się odpuszczać. W pierwszych miesiącach każde odwołane zajęcia Oli wzbudzały w nas gniew i były małym „końcem świata”, bo wydawało nam się, że jak nie będziemy jej cały czas usprawniać, to przegapimy możliwe do osiągnięcia umiejętności. Dziś już bardziej rozumiemy, że z zespołem PURA – chcąc nie chcąc, musimy i chcemy choć trochę normalnie żyć. Wiemy, że zbyt napięty grafik, nie jest też dla Oli dobry, że właśnie wtedy pojawia się „stop” czy „regres” – zaczyna się jąkać, czy zamyka się w sobie. Kiedy trzeba – sięgamy po lekarstwa – też te od psychiatry, kiedy można – wkładamy ją do przyczepy i jedziemy na wycieczkę rowerową, Ola chce mieć swoje pasje – odkąd zaczęliśmy jeździć na turnusy rehabilitacyjne uwielbia konie – te żywe i wszelkie zabawki związane z nimi. Ola chce uczestniczyć w życiu domowym – pomagać robić ciastka na święta, wyciągać pranie z pralki czy słuchać jak jej brat gra na gitarze. Nie oznacza to, że nie martwimy się co będzie dalej. Nie wiemy czy i kiedy pojawi się padaczka i jak wiele nam zabierze. Nie wiemy jak długo będziemy w stanie tak intensywnie z nią pracować. Co się stanie, gdy my zachorujemy albo po prostu zestarzejemy się. Jak bardzo to wszystko wpływa i wpłynie na przyszłość jej braci. Nie wiemy co będzie w dorosłym jej życiu. Jak my poradzimy sobie z tym, że Ola przez zespół PURA nie będzie miała życia typowej nastolatki, kobiety. Ale coraz częściej wiemy, że musimy żyć tu i teraz, żeby zespół PURA nie odebrał Oli i jej braciom tych zwykłych chwil dzieciństwa, jakie należą się każdemu dziecku, a nam nie zdominował życia na 200%, bo na 100% to diagnoza zmieniła wszystko, co kiedyś myśleliśmy o życiu.

Co mówią moi rodzice

Fundacja PURA Polska to dla nas znacznie więcej niż organizacja – to prawdziwa rodzina. Pamiętam moment, gdy pierwszy raz spotkaliśmy inne rodziny borykające się z tymi samymi wyzwaniami. Te rozmowy, wymiana doświadczeń i wzajemne zrozumienie są bezcenne. Nareszcie znaleźliśmy ludzi, którym nie musimy tłumaczyć naszej codzienności.

Scroll to Top