Dr n. med. Magdalena Mroczek

Magdalena_Mroczek_banner _image
Dr n. med. Magdalena Mroczek
Specjalistka neurologii w Szpitalu Uniwersyteckim w Bazylei, absolwentka I Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Jej międzynarodowa kariera obejmuje staże w wiodących ośrodkach.
badawczych:
  • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre (Newcastle upon Tyne, UK)
  • University College London (UCL)
  • Oddział Neurofizjologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Aarhus (Dania)
Przełomowe badania nad zespołem PURA:
  • W 2019 roku zidentyfikowała 3 pacjentów z syndromem PURA w grupie chorych z zaburzeniami mięśniowymi
  • Przeprowadziła pogłębioną analizę objawów nerwowo-mięśniowych u pacjentów z PURA
  • Obecnie prowadzi badania nad terapią mestinonem i mechanizmami molekularnymi choroby
  • Specjalizuje się w proteomice, mikroskopii elektronowej i badaniach biomarkerów złącza nerwowo-mięśniowego
Aktywnie uczestniczy w spotkaniach rodzin PURA w Polsce (Lublin 2022, Warszawa 2023), promując współpracę między pacjentami, lekarzami, naukowcami i przemysłem farmaceutycznym.

Jestem specjalistką neurologii, pracuję na oddziale genetyki Szpitala Uniwersyteckiego w Bazylei w Szwajcarii. Ukończyłam I wydział lekarski Warszawskiego Uniwersyteu Medycznego. Od wielu lat interesuję się neurogenetyką, chorobami nerwowo mięśniowymi i rzadkimi, a w szczególności dystrofiami obręczowo-kończynowymi, SMA i miopatiami. Odbyłam wiele zagranicznych staży naukowych m.in w John Walton Muscular Dystrophy Research Centre w Newcastle upon Tyne w Wielkiej Brytanii, na UCL w Londynie czy w na oddziale neurofizjologii klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Aarhus w Danii. Bardzo ważne jest dla mnie utrzymywanie relacji z naukowcami i z organizacjami pacjenckimi w Polsce.

Zespołem PURA zainteresowałam się w 2019 roku, kiedy w dużej grupie pacjentów z chorobami mięśniowymi udało nam się zidentyfikować 3 pacjentów z syndromem PURA https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33352606/. Pogłębiona analiza objawów pacjentów z zespołem PURA ujawniła, że u większości pacjentów występują objawy słabości nerwowo mięśniowej https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36768582/. Ostatnio interesuję się terapią mestionenem w zespole PURA i podłożem molekularnym choroby (proteomika, mikroskopia elektronowa, biomarkery udziału złącza nerwowo-mięśniowego).

Uczestniczyła w spotkaniach rodzin dzieci z syndromem PURA w Lublinie w 2022 i w Warszawie w 2023 roku. Uważam, że tylko dzięki współpracy rodzin, lekarzy, naukowców i firm farmaceutycznych jesteśmy w stanie doprowadzić do szybkiego rozwoju terapii.
Scroll to Top