Badania nad mutacjami PURA
Badania nad mutacjami PURA
Badania naukowe nad genem PURA i jego wpływem na rozwój układu nerwowego dostarczają coraz więcej istotnych informacji. Przełomowe badanie opublikowane w Journal of Medical Genetics (2014) wykazało, że mutacje de novo w genie PURA są przyczyną poważnych zaburzeń neurorozwojowych.
Nasi Eksperci
M.D. Ph.D. Stanley Iyadurai
Wiceprezes ds. medycznych
Dr Marcin Łyszkiewicz
Kierownik grupy badawczej na Uniwersytecie w Ulm.
Dr Magdalena Mroczek
Specjalistka neurologii
w Szpitalu Uniwersyteckim w Bazylei
Lek. Michał Bielak
Lekarz rezydent
w Klinice Neurologii Dziecięcej
Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.
Dr hab. n. med.
Magdalena Chrościńska Krawczyk
Kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej
Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie
Poniżej zamieszczamy materiały źródłowe do aktualnych badań, dotyczących zespołu Pura.
W przypadku wszelkich pytań prosimy o kontakt z nami. Z przyjemnością odpowiemy na Państwa
pytania i podzielimy się naszym doświadczeniem.
- Sekwencjonowanie całego egzomu w trójkach rodzinnych ujawnia mutacje de novo w genie PURA jako przyczynę ciężkiego opóźnienia neurorozwojowego i trudności w uczeniu się.
- Zespół PURA: opis kliniczny i badanie genotypu i fenotypu u 32 osób z przeglądem opublikowanej literatury.
- Dziedziczny wariant patogenny PURA powiązany z łagodnym zaburzeniem neurorozwojowym.
- Molekularna funkcja białka PURA i jej implikacje w chorobach neurologicznych.
- Różnice w manifestacji padaczki i opóźnienia rozwoju w zespole PURA oraz mikrodelecjach 5q31.
- Zespół PURA u dziecka z ciężkim opóźnieniem rozwoju: trudna diagnoza.
- Mutacje powodujące zespół PURA upośledzają integralność domeny PUR i wpływają na asocjację z ciałkami P.
- Zaburzenia neurorozwojowe związane z zespołem PURA.